Somos todos raros!

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras aquelas doenças que acometem até 65 a cada 100.000 indivíduos. Isso significa, aproximadamente, uma ou duas pessoas afetadas a cada grupo de 2.000. E ainda temos as condições que são consideradas ultrarraras, com incidência menor ou igual a 1 caso para cada 50.000 habitantes (Resolução CNS nº 563/17). Na grande maioria dos casos, são doenças crônicas, progressivas, debilitantes e com impacto significativo na qualidade de vida dos afetados.

Considerando-se as mais de 7.000 diferentes doenças raras atualmente descritas, estima-se que existam hoje no Brasil cerca de 13 milhões de pessoas convivendo com alguma delas, sendo a segunda maior causa de mortalidade infantil no país. Expandindo esse dado para o mundo, são mais de 300 milhões de pessoas com um diagnóstico raro que demanda tratamento específico ou serviço de reabilitação especializado. Contudo, não é raro nesses casos a falta de um protocolo bem estabelecido tanto para o diagnóstico quanto para a abordagem terapêutica.

Das doenças consideradas raras na população, cerca de 80% são de origem genética, enquanto que o restante são relacionadas a fatores ambientais, imunológicos, ou infecções (virais e bacterianas), e a grande maioria delas se manifesta na primeira infância (de zero a cinco anos de vida). No entanto, é preciso deixar claro que qualquer pessoa, em qualquer idade, pode apresentar sinais e sintomas que poderão levar ao diagnóstico de uma doença rara. 

Entre uma consulta e outra, um exame e outro, os desafios são inúmeros. Em muitos casos, o tempo necessário para o diagnóstico preciso pode levar mais de uma década. Além da baixa prevalência e da falta de conhecimento e experiência em relação a muitas dessas condições até mesmo por parte dos profissionais de saúde, existe uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam entre as doenças e também de indivíduo para indivíduo. 

O mês de fevereiro é dedicado à conscientização da população sobre as doenças raras no mundo todo. No Brasil, a Lei N° Lei 14.593 de 2023, instituiu o Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, que será celebrado no último dia do mês de fevereiro de cada ano (dia 29, em 2024) e a Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, que será realizada, anualmente, na última semana de fevereiro. 

Trata-se de um movimento global multidisciplinar, multicultural e multilíngue a fim de destacar a necessidade de sensibilização e apoio para pacientes com doenças raras, bem como incentivar o investimento em pesquisa para melhorar a compreensão, diagnóstico e tratamento dessas condições, incentivar a doação e a criação de políticas públicas que atendam de forma efetiva e igualitária aos pacientes e seus familiares.

Como parte dessa campanha mundial, a Universidade Federal de Uberlândia representada pela Liga Acadêmica de Genética Médica (Lagem - @lagem.ufu) atua como parceira do Grupo Viva Iris (@grupovivairis) em seu projeto intitulado “Somos Todos Raros” que inclui conversas com a comunidade acadêmica nos centros de convivência, visitas a empresas e escolas da cidade, elaboração de postagens científicas sobre o assunto para as redes sociais e a confecção de uma bandeira, símbolo do movimento em nossa cidade, com marcas de mãos coloridas representando a diversidade. Ao final, todas as bandeiras são reunidas em um bloquinho de carnaval, divertido e inclusivo, que reúne toda a comunidade, pacientes e seus familiares, encerrando a campanha. 

Em 2024, o evento acontecerá no Espaço Mestre Corisco do Centro Municipal de Cultura (antigo Fórum) no dia 24 de fevereiro, das 9h às 13h. Estão todos convidados a compartilharem suas cores! 

A cada ano, felizmente, a campanha cresce e mobiliza mais pessoas e instituições. Em 2024, os uberlandenses também poderão ver muitas praças e prédios públicos iluminados com as cores do movimento, que são diversas, incluindo o prédio da Reitoria da UFU, na última semana de fevereiro. Uma sociedade mais informada, solidária e inclusiva é o que desejamos! Afinal, somos todos raros.

*Paula Cristina Batista de Faria Gontijo é doutora em Genética, professora e pesquisadora do Instituto de Biotecnologia (IBTEC/UFU), Campus Umuarama. Coordenadora-geral da Liga Acadêmica de Genética Médica (Lagem).

*Tamiris Sabrina Rodrigues é doutora em Genética e técnica do Laboratório de Genética do Instituto de Biotecnologia (IBTEC/ UFU), Campus Umuarama. Vice-coordenadora da Liga Acadêmica de Genética Médica (Lagem).
 

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