Laços de raridade, vozes de força!

O mês de fevereiro é dedicado, em todo o mundo, à conscientização sobre as doenças raras. No Brasil, a data foi reconhecida por meio da Lei 14.593 de 2023, que instituiu, no último dia do mês de fevereiro, o Dia Nacional de Doenças Raras, além de criar a Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras. As datas têm grande importância por darem visibilidade ao tema, por meio de campanhas que levem conhecimento à população e promovam incentivos para pesquisas científicas que possam auxiliar pacientes e seus familiares.

A Universidade Federal de Uberlândia, representada pela Liga Acadêmica de Genética Médica - Lagem (@lagem.ufu) em parceria com o Instituto Famílias Raras (@familias.raras), está participando dessa iniciativa global através do projeto “Vozes Raras”, uma campanha de divulgação de conhecimentos científicos e de histórias de vida de pessoas da comunidade UFU que convivem com a raridade.

As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoa para cada 2.000 indivíduos (Organização Mundial da Saúde), sendo que cerca de 80% delas estão ligadas a fatores genéticos (que podem ou não ser hereditários) e as demais estão relacionadas a fatores ambientais e imunológicos ou a infecções. Considerando-se as mais de 7.000 doenças raras atualmente identificadas, estima-se que, no Brasil, existam aproximadamente 13 milhões de indivíduos vivendo com alguma dessas condições. Existem, ainda, condições classificadas como ultrarraras, com uma incidência inferior ou igual a 1 caso para cada 50.000 indivíduos (Resolução CNS n. 563/17). Em sua maioria, são doenças crônicas, progressivas, debilitantes e que impactam significativamente a qualidade de vida dos indivíduos afetados, reverberando em todo seu círculo familiar. 

Há grandes desafios no diagnóstico dessas doenças, em razão, principalmente, de fatores como a baixa incidência e a falta de ferramentas que auxiliem os profissionais de saúde. Assim, são frequentes os casos de diagnósticos tardios ou inconclusivos, aumentando o grau de sofrimento dos pacientes e famílias envolvidas. Em geral, os sinais e sintomas são observados na primeira infância, mas outras doenças podem vir a se manifestar somente na vida adulta. A falta de conhecimento sobre doenças raras, tanto entre o público em geral quanto entre profissionais de saúde, não é rara, pois a diversidade e a complexidade no reconhecimento de cada condição dificultam sua identificação e compreensão adequadas

As doenças raras apresentam uma ampla variedade de manifestações e, ao contrário do que muitos imaginam, nem todas acarretam algum tipo de deficiência visível. Assim, é bastante provável que, em nosso convívio, encontremos pessoas afetadas por alguma dessas condições. Isso é o que o Projeto Vozes Raras revelou: muito próximo de nós, existem diversos exemplos de pessoas que convivem com doenças raras e pouco conhecidas, e elas têm muito a nos ensinar sobre visibilidade, respeito, empatia, superação e a importância de se falar sobre o tema. Suas demandas são específicas e, muitas vezes, são questionadas ou ignoradas.

Convidamos a todos a participarem desse movimento de conscientização sobre as doenças raras, acessando o perfil da Lagem  ou da ONG Famílias Raras no Instagram e no YouTube para conhecerem e compartilharem as histórias dos nossos entrevistados que, gentilmente, dividiram conosco suas raridades e, principalmente, seus desafios: Natássia Corrêa, Bióloga do Laboratório de Nanobiotecnologia; Prof. Dr. Luiz Ricardo Goulart Filho, do Instituto de Biotecnologia; Ínia Franco, docente da Escola de Educação Básica da Universidade Federal de Uberlândia (Eseba); Patrícia Cunha, técnica administrativa na Faculdade de Educação Física e Rafael Ferreira, discente do Curso de Graduação em Sistemas de Informação da  UFU.

Na semana de 24 a 28 de fevereiro, o prédio da Reitoria da UFU (Campus Santa Mônica) é iluminado de forma especial, em apoio à campanha mundial de conscientização sobre as doenças raras. Ao dar luz a essa causa, cada cor simboliza a singularidade de cada vida e a importância de reconhecer e acolher a diversidade humana. Prestigie essa ação poderosa de conscientização, mostre também as suas cores e compartilhe essa mensagem de inclusão e respeito!

28 DE FEVEREIRO - DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS.

*Giovanna Fabris - estudante de graduação do curso de Medicina da UFU, membro da Liga Acadêmica de Genética Médica (Lagem).

*Rafaela Menezes Miranda - estudante de graduação do curso de Biomedicina da UFU, membro da Liga Acadêmica de Genética Médica (Lagem).

*André de Melo Ferreira - presidente do Instituto Famílias Raras

*Tamiris Sabrina Rodrigues - doutora em Genética, professora e pesquisadora do Instituto de Biotecnologia (IBTEC/UFU - Campus Patos de Minas) e vice-coordenadora da Liga Acadêmica de Genética Médica (Lagem).

*Paula Cristina Batista de Faria Gontijo - doutora em Genética, professora e pesquisadora do Instituto de Biotecnologia (IBTEC/UFU - Campus Umuarama), coordenadora-geral da Liga Acadêmica de Genética Médica (Lagem) e do Projeto Vozes Raras.

A seção "Leia Cientistas" reúne textos de divulgação científica escritos por pesquisadores da Universidade Federal de Uberlândia (UFU). São produzidos por professores, técnicos e/ou estudantes de diferentes áreas do conhecimento. A publicação é feita pela Divisão de Divulgação Científica da Diretoria de Comunicação Social (Dirco/UFU), mas os textos são de responsabilidade do(s) autor(es) e não representam, necessariamente, a opinião da UFU e/ou da Dirco. Quer enviar seu texto? Acesse: www.comunica.ufu.br/divulgacao. Se você já enviou o seu texto, aguarde que ele deve ser publicado nos próximos dias.

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