Fevereiro Raro - Conhecer, acolher e cuidar

Em 28 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, data dedicada a dar visibilidade à realidade de milhões de pessoas que convivem com alguma condição rara em todo o mundo. A mobilização chama a atenção para os desafios enfrentados por esses pacientes e suas famílias e reforça a importância de reconhecimento, diagnóstico assertivo, acesso ao tratamento e políticas públicas que garantam cuidado e inclusão.

As doenças raras são aquelas que afetam um número reduzido de pessoas em comparação com enfermidades mais prevalentes na população. Segundo a Rare Diseases Europe (EURORDIS), também são chamadas de doenças órfãs e, em sua maioria têm origem genética (cerca de 80%), apresentando ampla diversidade de sinais e sintomas. Sua definição nos sistemas de saúde baseia-se principalmente no critério de prevalência, que varia conforme o país: na União Europeia, são aquelas que afetam até 5 pessoas a cada 10 mil; nos Estados Unidos, até 200 mil pessoas no país; e, no Brasil, até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes (ou 1,3 a cada 2 mil), parâmetro adotado pela Organização Mundial da Saúde (OMS).

Estimativas indicam que as doenças raras atinjam aproximadamente 8% da população mundial. No Brasil, calcula-se que cerca de 13 milhões de pessoas vivam com alguma dessas condições. Ao todo, já foram descritas entre 6 mil e 8 mil doenças raras, sendo que, para cerca de 95% delas, ainda não existe tratamento específico disponível. 

Vale ainda ressaltar que, em geral, são condições crônicas, progressivas e degenerativas. Conforme as particularidades de cada condição e a forma como se manifesta na vida do paciente, as doenças raras podem exigir acompanhamento especializado, cuidados complexos e suporte contínuo ao longo do tempo. 

Para dimensionar essa diversidade e seus impactos, é importante mencionar alguns exemplos de doenças raras que afetam significativamente a qualidade de vida das pessoas que convivem com essas condições e de seus familiares. Dentre elas, está a distrofia muscular de Duchenne (DMD), que afeta principalmente meninos e se manifesta por fraqueza muscular progressiva e dificuldade motora desde a infância. 

A fibrose cística compromete sobretudo os pulmões e o sistema digestivo, podendo evoluir de forma silenciosa nos estágios iniciais. Já a doença de Gaucher pode provocar dores ósseas intensas e aumento do fígado e do baço, sinais muitas vezes invisíveis para quem está fora dessa realidade. Nesse contexto, o uso do Cordão de Girassol, símbolo internacional das deficiências ocultas, contribui para promover conscientização, respeito e acolhimento às pessoas que convivem com condições não aparentes. Outro exemplo é a esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença neurodegenerativa que leva à perda progressiva dos movimentos. 

Diante dessa diversidade de manifestações, fica clara a necessidade de ampliar o acesso a centros de referência, diagnóstico precoce e tratamentos adequados, fortalecendo políticas públicas e redes de cuidado especializadas no país.

No Brasil, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pelo Ministério da Saúde em 2014, organiza o atendimento no Sistema Único de Saúde (SUS) desde a atenção primária até os serviços especializados. 

Em Minas Gerais, o avanço mais recente é a Lei Estadual nº 25.537/2025, que institui o Estatuto das Pessoas com Doenças Raras, ampliando garantias relacionadas ao diagnóstico, tratamento, reabilitação e acompanhamento multiprofissional. Nesse cenário, o Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia/Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (HC-UFU/Ebserh) passa a sediar o Centro de Referência regional, ampliando o acesso da população ao atendimento especializado e consolidando Uberlândia como polo estratégico no cuidado às doenças raras.

É nesse contexto de fortalecimento da rede assistencial que se inserem as ações promovidas pela Liga Acadêmica de Genética Médica (@lagem.ufu) em parceria com o Instituto Famílias Raras (@familias.raras), com foco na conscientização, na integração entre profissionais e comunidade e na valorização das pessoas que convivem com condições raras. 

A Mostra Científica e Cultural “A Raridade de Ser” faz parte do projeto Raros em Cena, aprovado no Edital PIAC 2026 da Pró-Reitoria de Extensão e Cultura (@proexcufu) e tem como objetivo promover a conscientização da comunidade acadêmica e da sociedade sobre essas condições, expandindo a informação baseada em evidências científicas. Para isso, trará uma programação com especialistas da área de genética para discutir sobre características e avanços nas pesquisas sobre doenças raras, e dar voz a familiares e raros, compartilhando experiências, desafios e conquistas. As ações acontecerão no dia 6 de março, no anfiteatro do Bloco 8C da UFU no Campus Umuarama, e no dia 7 de março, no Terminal Central de Uberlândia, levando conhecimento e sensibilização também para além do ambiente universitário. 

Como parte das atividades pela campanha, a UFU ilumina o prédio da Reitoria, no Campus Santa Mônica, na última semana de fevereiro, com múltiplas cores que simbolizam a diversidade e a pluralidade das condições raras. Tal iniciativa representa não apenas adesão à campanha, mas também o alinhamento da UFU com valores fundamentais como ciência, inclusão, diversidade e responsabilidade social. A universidade se coloca, assim, como espaço de produção de conhecimento e, ao mesmo tempo, de empatia e diálogo com a sociedade.

Conscientizar é, acima de tudo, um exercício de empatia. Mais do que um diagnóstico, existem pessoas reais, famílias inteiras e histórias únicas, marcadas por desafios, coragem e esperança. Uma sociedade mais informada, solidária e inclusiva é o que desejamos!

*A Lagem é uma iniciativa conjunta dos Institutos de Biotecnologia (IBTEC) e de Ciências Biomédicas (ICBIM) e da Universidade Federal de Uberlândia.

**Paula Cristina Batista de Faria Gontijo - doutora em Genética, professora e pesquisadora do Instituto de Biotecnologia (IBTEC/UFU - Campus Umuarama), fundadora e coordenadora-geral da Liga Acadêmica de Genética Médica e do Projeto Raros em Cena.

A seção "Leia Cientistas" reúne textos de divulgação científica escritos por pesquisadores da Universidade Federal de Uberlândia (UFU). São produzidos por professores, técnicos e/ou estudantes de diferentes áreas do conhecimento. A publicação é feita pela Divisão de Divulgação Científica da Diretoria de Comunicação Social (Dirco/UFU), mas os textos são de responsabilidade do(s) autor(es) e não representam, necessariamente, a opinião da UFU e/ou da Dirco. Quer enviar seu texto? Acesse: www.comunica.ufu.br/divulgacao. 

Política de uso: A reprodução de textos, fotografias e outros conteúdos publicados pela Diretoria de Comunicação Social da Universidade Federal de Uberlândia (Dirco/UFU) é livre; porém, solicitamos que seja(m) citado(s) o(s) autor(es) e o Portal Comunica UFU.